El síndrome de Down es una de las alteraciones genéticas más comunes: aproximadamente, 1 de cada 900 niños nace con este desorden.
Se trata de una alteración cromosómica: todas las personas tienen 46 cromosomas en cada célula de su cuerpo. Pero, en los casos de síndrome de Down, existe un cromosoma de más en la pareja 21, lo que hace que la persona tenga 47 cromosomas. A este desorden también se le denomina Trisomía 21, por tener tres cromosomas 21.
El origen exacto de esta alteración se desconoce. No obstante, existen varios factores que incrementan las posibilidades de tener un hijo con síndrome de Down. Uno de los más importantes es la edad de la madre: si, para una mujer de 20 años, la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down es de 1 sobre 1.527, a los 44 años, pasa a ser de 1 sobre 30.
Por este motivo, hasta ahora se aconsejaba a las futuras mamás mayores de 35 años la realización de un examen invasivo (funiculocentesis o amniocentesis) capaz de establecer con certeza si el niño estaba enfermo.
Sin embargo, el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down también existe en las mujeres menores de 35 años. Por ello, en los últimos años, se han desarrollado exámenes más precisos y no invasivos, con el fin de descubrir el síndrome de forma precoz: la translucencia nucal o el "triple screening" son algunos de los más fiables.
